2025年世界唐氏綜合征日—關(guān)注唐氏，支持和行動
2025年3月21日是
第14個“世界唐氏綜合征日”
今年的活動主題為
“關(guān)注唐氏,，支持和行動”,，
旨在倡導(dǎo)全社會關(guān)注唐氏綜合征，
生育人群采取行動積極預(yù)防唐氏發(fā)生,，
社會各界創(chuàng)造條件支持唐氏患者更好融入社會,。
唐氏綜合征
是一種常見的染色體異常疾病
病因是21號染色體
比常人多了一條。
任何夫妻都有孕育出“唐寶寶”的風(fēng)險,！
這種出生缺陷讓許多家庭困擾,，甚至搭上下半生陪伴孩子。唐氏綜合征是怎么回事,？有什么癥狀,？該怎么預(yù)防？今天,，小編就帶著大家多方位了解唐氏綜合癥,。
什么是唐氏綜合征？
唐氏綜合征（Down綜合征）,，是一種染色體異常的疾病,，又稱21三體綜合征或先天愚型。正常人的每個細(xì)胞中有23對染色體,，共46條,，而唐氏綜合征的患者由人體細(xì)胞第21號染色體多一條所致，屬嚴(yán)重的出生缺陷,，是最常見的一種染色體疾病,。
男性標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征核型（47，XY,，+21）
21-三體主要形成機制
孕婦年齡對唐氏兒的影響,？
目前將預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的孕婦定義為高齡孕婦。孕婦年齡越大,，越容易孕育染色體異常的胎兒,。
臨床表現(xiàn)有哪些,？
1智力落后
智力落后是該病最突出和嚴(yán)重的表現(xiàn),。絕大多數(shù)患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨著年齡增長越發(fā)明顯,。語言,、記憶、抽象思維等能力均會受損,。
2特殊面容
患兒在出生時即有明顯的特殊面容伴有表情呆滯,，表現(xiàn)為瞼裂小,，雙眼外眥上斜，面部扁平,、鼻梁低平,、外耳小，常張口伸舌,、流涎多,，頭小而圓、頸部短而寬,。
3 生長發(fā)育遲緩
出生時身長和體重較正常兒低,，體格、動作發(fā)育均遲緩,，身材矮小,，骨齡落后于實際年齡，長牙較晚且順序異常,，四肢偏短,，肌張力低下，腹部膨隆可伴有臍疝,，手指粗短,，小指尤甚，中間指骨短寬,，且向內(nèi)彎曲,。
4多發(fā)畸形
生殖器官發(fā)育不良，女孩無月經(jīng),，僅少數(shù)可有生育能力,，男孩多無生育能力，陰莖短小,，部分患兒有隱睪,。約50%患兒可有先天性心臟病，其次是消化道畸形等,。
5皮紋特點
手掌出現(xiàn)猿線,，俗稱貫通手，即僅一條橫貫手掌的紋路,。
如何進(jìn)行唐氏篩查,？
01 唐氏篩查
孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通過抽取孕婦外周血，檢測母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的濃度,，并結(jié)合孕婦其它資料（包括孕周,、體重、年齡等），計算出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法,。
02 NT篩查
孕早期（11周～13+6）對胎兒頸項皮膚透明膜厚度（NT）,、靜脈導(dǎo)管血流（DV）、鼻骨（NB）等超聲指標(biāo)進(jìn)行的超聲篩查,，NT增厚越明顯,，胎兒異常機會就越高，異常程度也越嚴(yán)重,。
03 無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）
無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血提取游離DNA,，采用測序技術(shù)，檢測胎兒的染色體異常情況,。采血時不需要空腹,，妊娠12周起就可進(jìn)行該檢測。檢測范圍目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種,，即21三體,、18三體、13三體,。
04 產(chǎn)前診斷
羊水穿刺是產(chǎn)前診斷,，是判斷胎兒染色體是否異常的金標(biāo)準(zhǔn)，所有產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦均建議通過該檢查來進(jìn)行胎兒染色體是否異常的診斷,！最佳檢測時間：孕18周—22周,。
以下人群需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷
01
預(yù)產(chǎn)期年齡≥35周歲的孕婦。
02
產(chǎn)前篩查高風(fēng)險人群（包括NT檢查,、唐氏篩查,、無創(chuàng)DNA檢查，這三種篩查的高風(fēng)險人群）,。
03
夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦,。
04
夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。
05
產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形,、宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩等）,。
06
有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。
07
其他醫(yī)生認(rèn)為高度懷疑胎兒染色體異常的情形,。
唐氏綜合征是否額能治愈,？
唐氏綜合征目前尚無法根治，但可以通過早期干預(yù)來提高患者的生活質(zhì)量和生活自理能力,。治療方法主要包括智能訓(xùn)練,、運動功能鍛煉、作業(yè)治療以及預(yù)防并發(fā)癥等,。
唐氏篩查常見問題
01 唐篩高風(fēng)險是不是就確定懷了唐氏兒,？
唐氏篩查的結(jié)果一般分為高風(fēng)險,、臨界風(fēng)險及低風(fēng)險,。作為一種篩查手段,，唐篩高風(fēng)險的患者不一定是懷了唐氏兒，只是風(fēng)險性較一般人增高,，需進(jìn)一步檢查確診,。同理，低風(fēng)險也不能排除唐氏兒的可能,，也需要在后期進(jìn)一步行超聲排查,。
02 既然無創(chuàng)精準(zhǔn)，為什么不直接做呢?
孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測又稱無創(chuàng)產(chǎn)前檢測,，無創(chuàng)對唐氏綜合癥的檢出率約98%,，但仍然存在漏檢的可能，而且價格昂貴,，目前不作為一線檢查,，僅推薦唐篩臨界風(fēng)險的孕婦進(jìn)行檢查，經(jīng)醫(yī)生咨詢后,，孕婦可考慮自身情況自行選擇,。無創(chuàng)檢查低風(fēng)險，后期仍需要結(jié)合超聲進(jìn)一步檢查,。
03 年齡＜35歲是不是不用做唐氏篩查,？
唐氏篩查是面向所有適齡孕婦，其方便快捷,、價格較低適合作為篩查項目在適齡孕婦中推廣,。然而，年齡≥35周歲的高齡孕婦,，其胎兒染色體異常的風(fēng)險增高,，即使做了唐篩低風(fēng)險，仍不能排除高齡這一獨立危險因素帶來的風(fēng)險,，需要介入性產(chǎn)前診斷,。
只要能按規(guī)范進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前篩查和診斷，相信每個準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽們都能生育一個健康的寶寶,！
